Sindromul Gardner reprezinta o varianta a bolii numita polipoza adenomatoasa familiala (PAF). Polipoza adenomatoasa familiala este o afectiune ereditara ce se caracterizeaza prin aparitia a numerosi (sute-mii) polipi (mici excrescente cu caracter benign ce apar pe suprafata unei mucoase) pe suprafata interna a colonului si rectului.

Acesti polipi nu sunt prezenti de la nastere, ci apar in adolescenta si au un inalt risc de a deveni maligni (cancerosi). Practic toti pacientii cu polipoza adenomatoasa familiala vor dezvolta un cancer de colon (cei mai multi in jurul varstei de 35-40 de ani) daca nu se intervine chirurgical pentru scoaterea in totalitate a colonului (operatie numita colectomie totala). De asemenea mai apar astfel de polipi si la alte niveluri ale tubului digestiv : stomac, duoden, intestin subtire, dar acestia au un risc mult mai mic de a se maligniza.

Varianta bolii descrisa de geneticianul Eldron J.Gardner in 1951 prezinta o asociere intre acesti polipi gastro-intestinali si alte tumori benigne extracolonice: osteoame, chisturi epidermoide, fibroame, tumori desmoide, anomalii dentare, hiperplazia congenitala a epiteliului pigmentar retinian (ingosarea stratului intern al ochiului prezenta inca de la nastere). De asemenea s-a observat o frecventa mai ridicata si a unor tipuri de tumori maligne, cum ar fi carcinomul tiroidian la persoanele cu acest sindrom.