Desi in general prezentata ca o boala de sine statatoare, de fapt boala von Willebrand face parte dintr-o familie de boli de sange cauzate de o anomalie a factorului von Willebrand. Boala von Willebrand este cea mai frecventa boala de sange cu transmitere ereditara.
 Boala von Willebrand a fost descrisa pentru prima data in 1926 de catre Erik Adolf von Willebrand, care a constatat ca afectiunea este diferita de hemofilie. Boala von Willebrand este o tulburare a sangelului caracterizata prin tendinta catre vanatai usoare, sangerari nazale frecvente si sangerari menstruale prelungite.
 Boala von Willebrand se datoreaza unei anomalii cantitative sau calitative, in functie de tip, a factorului von Willebrand. Factorul von Willebrand este o proteina care functioneaza ca si “caraus” pentru factorul de coagulare VIII. In plus, factorul von Willebrand este necesar unei aderari trombocitare normale in procesul coagularii. Rolul factorului von Willebrand in hemostaza (oprirea sangerarii) este foarte important. El se ataseaza de trombocite si actioneaza ca un adeziv pe de-o parte intre ele si pe de alta parte intre trombocite si locul afectat de la nivelul vasului de sange. In plus, factorul von Willebrand protejeaza FVIII de distrugere si il transporta catre zona lezata.
 Boala von Willebrand se datoreaza unei mutatii genetice prezente pe cromozomul 12. Boala afecteaza ambele sexe si se poate transmite autosomal recesiv (ambii parinti trebuie sa poarte gena afectata pentru a putea transmite boala) sau dominant (parintele afectat transmite boala copiilor). In unele cazuri o mutatie genetica de novo la nivelul genei care poarta informatia factorului von Willebrand poate aparea la nastere sau imediat dupa, fara ca in familia pacientului respectiv sa existe boala. Acest pacient va putea trasnmiste afectiunea copiilor sai.