Primul pas in diagnosticul cardiomiopatiei dilatative este analiza antecedentelor personale patologice ale pacientului. Medicul se intereseaza de bolile recente, consumul de alcool sau droguri si de existenta in familie a altor cazuri de boli cardiace.

Urmeaza apoi un examen fizic atent, inclusiv auscultatia cardiaca si pulmonara cu ajutorul stetoscopului. Medicul va cauta semne de insuficienta cardiaca, incluzand:

• zgomote cardiace neobisnuite, sufluri - pot indica prezenta unor probleme la nivelul peretilor cardiaci sau valvelor
• zgomote pulmonare neobisnuite, asemanatoare unor trosnituri sau bolboroseli - pot semnala prezenta lichidelor in plamani
• retentia de fluide poate fi observata la nivelul extremitatilor, in special la picioare, si la nivelul venelor gatului care devin proeminente.

Se efectueaza urmatoarele investigatii:

• Teste de laborator – fosfatemia (dozarea fosforului din sange), calcemia (dozarea calciului din sange), ureea si creatinina, testele tiroidiene, teste ce exploreaza fierul din organism (sideremia, CTLF, feritina serica), testul HIV.
• Radiografia toracica – poate arata: dilatatie cardiaca globala si constanta, semne de staza pulmonara (prezenta lichidelor in plamani).
• Electrocardiograma – masoara activitatea electrica a inimii, inclusiv a ritmului cardiac anormal (aritmie). Se poate folosi un monitor Holter, un aparat portabil care monitorizeaza activitatea electrica a inimii pe o perioada mai lunga de timp (de obicei 24 de ore); acesta se poate face pentru a verifica prezenta aritmiilor determinate de cardiomiopatia dilatativa.
• Ecocardiografia – este metoda de electie (cea mai buna) pentru diagnosticul pozitiv si pentru aprecierea severitatii bolii. Reprezinta un examen ecografic care foloseste undele realizate de sunetele de inalta frecventa pentru a forma o imagine a inimii pe un ecran de televizor. Poate estima fractia de ejectie a inimii (masuratoare a eficientei functionarii ventriculului stang – cavitate a inimii cu rol de pompare a sangelui); de asemenea, ajuta la evaluarea functiei valvelor cardiace, a formei si grosimii peretilor cardiaci, care daca sunt marite pot indica o cardiomiopatie dilatativa.
• Ventriculografia – este indicata atunci cand ecocardiografia nu se poate efectua optim. In timpul acestui test, o doza mica de substanta radioactiva (radioizotop) este injectata in vena; miscarile razelor gama emise de radioizotop sunt urmarite prin camerele cardiace, iar imaginile sunt analizate de un computer. In cazul cardiomiopatiei dilatative, evidentiaza o fractie de ejectie micsorata si o hipokinezie difuza (contractie deficitara a muschiului cardiac).
• Coronarografia si cateterismul cardiac – se efectueaza doar la categorii selectionate de pacienti: la cei cu dureri toracice, la cei cu unde anormale pe electrocardiograma (unde Q), la cei cu suspiciune de boli sistemice tratabile si in care biopsia miocardica este indicata (hemocromatoza, sarcoidoza).
• Biopsie miocardica - o proba de tesut cardiac poate fi prelevata cu ajutorul unui cateter si examinata pentru semne de infectie, boli metabolice sau tumori; aceasta procedura este de obicei rezervata pacientilor care nu raspund la tratament.
• Studiu electrofiziologic - este un alt mod de a studia activitatea electrica a inimii; este folosit pentru a evalua aritmiile si pentru a estima riscul de moarte subita.