Defectele congenitale ale inimii apar datorita dezvoltarii incomplete sau anormale ale inimii fatului in timpul primelor saptamani de sarcina.
Unele sunt asociate cu boli genetice, ca de exemplu sindromul Down dar la majoritatea persoanelor, cauza bolilor congenitale este necunoscuta. Totusi, sunt unii factori care sunt asociati cu o posibilitate crescuta de a dezvolta o boala congenitala de inima. Acesti factori de risc includ:

• Anomalii genetice sau cromosomiale la copil, ca de exemplu sindromul Down
• Luarea anumitor medicamente sau abuzul de alcool sau medicamente in timpul sarcinii
• Infectii virale materne, ca de exemplu rubeola in primul trimestru al sarcinii
• Copiii femeilor cu diabet zaharat, mai ales ai femeilor cu un control scazut al concentratiei de glucoza din sange in timpul sarcinii, prezinta risc crescut de defecte congenitale cardiace
• Femeile care au o boala genetica numita fenilcetonuria si care nu tin dieta speciala in timpul graviditatii tind, de asemenea sa aiba copii cu defecte congenitale cardiace (si multe alte probleme, de asemenea)