De secole oamenii au observat ca hemofilia apare la nivel familial si mai multi membrii de sex masculin dintr-o familie, de obicei de partea materna au aceleasi manifestari hemoragice. In ciuda acestor evidente, modalitatea de transmitere a hemofiliei in cadrul unei familii a ramas necunoscuta pana destul de tarziu in secolul al XX-lea.
 Astazi se stie ca hemofilia este o boala genetica, adica o boala care apare deoarece anumite gene, cu rol specific nu functioneaza adecvat. Pentru a intelege mai bine natura genetica a hemofiliei, vom explica termenii mai des folositi in contextul acestei boli.
Genele – sunt „unitatile de comanda” ale ereditatii, prezente in fiecare dintre milioanele de celule ale organismului. Ele contin instructiunile de functionare ale celulelor. Exista peste 50 000 de gene care determina complexitatea si unitatea organismului uman. De exemplu, unele gene poarta informatia culorii irisului, alte gene ale culorii parului, iar altele a felului in care cascada coagularii se desfasoara.
 Observatie: Genele se mostenesc de la ambii parinti.
Cromozomi – sunt structurile in cadrul carora sunt grupate genele, in fiecare celula. Imaginati-va cromozomii ca niste conglomeratepachete minuscule de gene. Fiecare celula contine cate 46 de cromozomi, aranjati in cate 23 de perechi in conglomeratele de care mentionam mai sus. Un conglomerat de 23 de cromozomi este mostenit de la mama, iar celalalt conglomerat de 23 de cromozomi de la tata. O pereche dintre acesti cromozomi determina sexul. Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si unul Y.
Mutatia – dupa cum aminteam, genele poarta instructiunile pentru celule si sunt determinantii aspectului nostru fizic. Uneori, la nivelul genelor exista o serie de probleme sau disfunctionalitati care se manifesta prin diferite boli. Bolile genetice sunt determinate de mutatii la nivelul genelor, care pot aparea oricand pe parcursul vietii. In cazul hemofiliei mutatia este la nivelul unei singure gene, care fie este alterata, fie nu exista.
Boala X-linkata – Genele responsabile de producerea factorilor de coagulare VIII si IX se afla pe cromozomul X. De aceea frecvent hemofilia se defineste prin boala genetica X-linkata. Termenul X-linkat s-a preluat ca atare in limbajul medical curent, desi link este un cuvant in limba engleza (legatura). In limba romana s-ar traduce prin boala genetica legata de cromozomul X.
Purtator – Hemofilia este o boala X-linkata si este mult mai frecventa la barbati deoarece barbatii au doar un singur cromozom X. La femei, hemofilia nu este in general manifesta deoarece unul dintre cromozomi poate masca problema de la nivelul celuilalt. In schimb, femeile sunt purtatoarele afectiunii. Ele au posibilitatea de a transmite boala copiilor lor. Progresul actual al geneticii permite insa depistarea purtatoarelor bolii intr-o familie si astfel identificarea riscului de a transmite boala copiilor.

Sa vedem acum care este modalitatea de transmitere a bolii. Hemofilia este rezultatul unei mutatii genetice pe unul dintre cromozomii X. Mamele contribuie intotdeauna cu un cromozom X la mostenirea genetica a copiilor lor. Astfel, avand expresie genetica pe unul dintre cromozomii X materni, hemofilia poate trece la copii. Nu trebuie exclusa nici transmiterea bolii de la tata sau manifestarea afectiunii la mama. Ca sa vedem insa care este riscul transmiterii hemofiliei la copii, sa luam pe rand cele cinci combinatii posibile care sa reflecte prezenta bolii la nivel parental. Conventional, notam cromozomul X pe care se afla mutatia genetica corespunzatoare hemofiliei cu X^h. Combinatiile posibile sunt:
1. mama neafectata XX
    tatal cu hemofilie X^hY
  
mama neafectata XX    tatal cu hemofilie X^hY
__________________________________
        |                |            |                   |
     XX^h          XX^h       XY               XY
      Fiice purtatoare      Baietii neafectati

In acest caz, orice sarcina are probabilitatea de 50% de a transmite afectiunea copiilor de sex feminin (fiicele vor fi purtatoare) si o probabilitate de 50% de a avea copii de sex masculin neafectati.

2. mama purtatoare X^hX
    tatal neafectat XY

     mama purtatoare X^hX                         tatal neafectat XY
     ___________________________________________
        |                   |                        |                          |
     X^hX             XX                  X^hY                     XY
Purtatoare Fiica neafectata Baiat cu hemofilie Baiat neafectat
  
Fiecare sarcina are 25% probabilitate de a avea un copil de sex feminin afectat (purtatoare), 25% probabilitate de a avea un copil de sex feminin neafectat, 25% probabilitate de a avea un copil de sex masculin afectat si 25% probabilitate de a avea un copil de sex masculin neafectat.

3. mama purtatoare X^hX
    tatal cu hemofilie X^hY

mama purtatoare X^hX                           tatal cu hemofilie X^hY
_______________________________________________
          |                         |                     |                     |
      X^hX^h                 X^hX               X^hY                 XY
Fetita cu hemofilie Purtatoare Baiat cu hemofilie Baiat neafectat

  Fiecare sarcina va avea 25% probabilitatea de a avea un copil de sex feminin care sa dezvolte boala, 25% probabilitate de aa vaea un copipl de sex feminin afectat (purtatoare), 25% probabilitatea de a avea un copil de sex masculin afectat si 25% probabilitatea de a avea un copil de sex masculin neafectat.

4. mama cu hemofilie X^hX^h
    tatal cu hemofilie X^hY

mama cu hemofilie X^hX^h tatal cu hemofilie X^hY
____________________________________
   |                   |                   |                    | 
X^hX^h          X^hX^h           X^hY              X^hY
   Fiice afectate                   Baietii afectati

  In cazul cel mai nefericit caz posibil, orice sarcina va avea riscul de a transmite boala copiilor si fiecare dintre acestia sa manifeste boala.

5. mama cu hemofilie X^hX^h
    tatal neafectat XY

mama cu hemofilie X^hX^h tatal neafectat XY
_________________________________
    |                   |                   |                     |
X^hX             X^hX             X^hY              X^hY
  Fiice purtatoare                  Baietii afectati

In acest caz, exista 50% probabilitatea de a avea copii de sex feminin care sa transmita boala (fiice purtatoare) si 50% de a avea copii de sex masculin afectati.

Concluzii:

• aproape toti pacientii afectati sunt de sex masculin
• la barbati hemofilia poate sa reprezinte o mutatie mai noua
• un barbat afectat nu transmite niciodata boala copiilor sai de sex masculin
• toti copii de sex feminin ai unui tata cu hemofilie vor fi purtatori, in cazul in care mama nu este purtatoare sau nu manifesta hemofilia
• daca mama este purtatoare, afectiunea va fi transmisa in 50% de cazuri fiilor ei
• nici o fiica ai unei mame purtatoare (cu tatal neafectat) nu va manifesta afectiunea, dar probabilitatea de a fi purtatoare este de 50%